加拿大BC省的研究人员发现了一种影响儿童大脑发育的新疾病，这项发现有望解开影响世界各地家庭的医学谜团。据CTV报道，这种被称为「功能获得性MARK4」(Gain-of-function MARK4)的罕见疾病，是透过BC儿童医院(BC Children’s Hospital)的「精准医疗计划」(Precision Health Initiative)发现的，该计划一直致力于确定专家目前无法诊断的疾病类型。(*注：MARK4是一种激酶，已被证明参与神经元细胞的微管组织。)
根据研究人员上个月发表在《人类遗传学和基因组进展》(Human Genetics and Genomic Advances)杂志上的研究结果，功能获得性MARK4与「发育迟缓、智力障碍、行为异常和畸形特征」有关。
精准医疗计划负责人特维医生(Dr. Stuart Turvey)在一份声明中表示：「现有人类疾病清单中加入的这一新成员，意味着更少的家庭需要花费数年时间为孩子的疾病寻找答案。」他说：「从现在开始，当儿童被证实在MARK4中有类似变异的话，可以接受诊治，也将被允许对此情况进一步研究，为孩子们创造更好的未来。」
基因检测已协助确认了两名十几岁患有神经发育障碍兄弟的病况。BC儿童医院称，全省每25个出生的儿童中就有一个患有罕见疾病，其中大约一半无法诊治。特维医生表示，「精准医疗计划」的目标是解决另外25%的问题，「将诊断率从50%提高到75%，并给家庭带来新的希望。」
BC儿童医院表示，该团队的大部分工作都得益于「矿掘奇蹟」(Mining for Miracles)筹款活动，这是一项来自该省采矿业的筹款活动，自1988年启动以来已筹集了超过4,000万加元。(据都市网、图：BC儿童医院)
